Y染色体微缺失检测试剂盒

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为无精子症和寡精子症不育患者的常规检查项目。从1999年开始，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网（EMQN）为提高诊断质量，出版了Y染色体微缺失分子诊断指南，并提供了客观的质量评价实验方法。最新版的实验室指南是根据2003年10月在佛罗伦萨举行的“Best Practice Meeting”的成果，在1999年版的基础上修订而成。对于Y染色体微缺失的筛查，1999年版的指南被证明是准确、灵敏和易于操作的。根据Y 染色体序列和微缺失机制的最新研究进展，1999年版的指南能够满足准确诊断的需要，实践证明是非常有效和合适的。

基因型与表型的关系
研究表明，AZF基因家族有AZFa、AZFb、AZFc三个区域，其中任何一个区域的微缺失都能导致精子生成障碍。
整个AZFa区域缺失通常导致支持细胞综合征（SCO综合征）和无精子症。如果整个AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
整个AZFb和AZFb+c（P5/P1近端、P5/P1远端、P4/P1远端）缺失的典型特征是SCO综合征或导致无精子症的精子发生阻滞。研究显示，整个AZFa区域缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。与整个AZFa区域缺失情况一样，若整个AZFb或AZFb+c缺失也不适宜睾丸穿刺获得精子。因此，不推荐给这类病人施行ICSI。
AZFc缺失（b2/b4）的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失病人尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重寡精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要好大得多，也可以进行ICSI受孕。但这些患者的儿子都将是AZFc缺失的携带者。

Y染色体微缺失分子筛查指征
Y染色体微缺失诊断不仅可以明确无精子症或寡精子症的病因，而且可以准确描述预后。临床相关Y染色体微缺失通常见于无精子症或精子浓度少于1×106/ml的患者，少数情况下，缺失也见于精子浓度在1×106/ml到5×106/ml的不育症病人。一般的临床参数，如激素水平、睾丸体积、精索静脉曲张、睾丸畸形、感染等对是否存在Y染色体微缺失没有任何预测价值。
打算做ICSI或TESE/ICSI的无精子症或少精子症病人应该做Y染色体微缺失筛查，因为当整个AZFa区域或整个AZFb区域或AZFb+c区域缺失时都不建议给病人做TESE。 如果采用辅助手段生育，AZFc缺失可以遗传给其男性后代。所以，Y染色体微缺失检测有预测价值并可影响治疗措施的选择。

Y染色体微缺失分子诊断试剂（Y6）STS位点模式图